sabato 20 luglio 2013

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mercoledì 10 luglio 2013

I diritti delle malattie rare


I DIRITTI DELLE MALATTIE RARE

A cura di Carlo Giacobini e Filippo Maria Santorelli

Come è stato recepito dalle leggi italiane il problema sociale delle persone affette da una Malattia Rara? Quali sono i loro diritti e le esenzioni? Cerchiamo di capirlo, dedicando un’ampia scheda alla materia

La normativa sanitaria italiana ha colto e riconosciuto il problema sociale delle persone affette da Malattie Rare le quali incontrano spesso difficoltà ad ottenere diagnosi e cure adeguate proprio per la scarsa conoscenza che si ha della loro patologia. Al di là quindi dell’incidenza limitata di queste affezioni (al massimo 5 casi su 10.000 persone), il vero problema è quello della loro riconoscibilità in quanto fenomeno sanitario e sociale.

I Centri e il Registro

Il Regolamento di istituzione della Rete Nazionale delle Malattie Rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie - approvato dal Decreto Ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001 - istituisce a livello nazionale una rete finalizzata alla prevenzione, alla diagnosi e alla terapia delle Malattie Rare. Essa è costituita dai presìdi accreditati, individuati tra quelli in possesso di documentata esperienza in attività o terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi di Malattie Rare, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, ivi inclusi, per le patologie che lo richiedano, quelli relativi all’emergenza e alla diagnostica biochimica e genetico-molecolare.
Tra questi presìdi vengono individuati i centri di riferimento interregionali che svolgono funzione di sorveglianza, gestiscono l’attività di supporto e informazione ai cittadini, ai medici del Servizio Sanitario Nazionale, alle associazioni dei pazienti e dei loro familiari, anche con momenti di formazione. Presso l’Istituto Superiore di Sanità viene poi istituito ilRegistro Nazionale delle Malattie Rare con compiti di programmazione, sorveglianza, archiviazione e analisi dei dati.
L’allegato al Decreto 279/2001 propone un elenco di 47 gruppi di patologie per un totale di284 Malattie Rare. Ad ognuna di esse viene attribuito un codice univoco e indicato l’eventuale sinonimo con cui più frequentemente viene denominata la patologia (ad esempio la malattia di Charcot Marie Tooth ha per sinonimo l’atrofia muscolare peroneale). Nell’elenco sono incluse anche le distrofie muscolari.

L’esenzione dal ticket

Ma quali sono le agevolazioni riconosciute alle persone affette da queste patologie? L’assistito - al quale venga formulato da parte di uno specialista del Servizio Sanitario Nazionale un sospetto diagnostico di Malattia Rara - viene indirizzato dallo stesso medico presso uno dei presìdi della rete in grado di garantire la diagnosi della specifica patologia.
Sono esentate dal ticket le prestazioni, erogate dal presidio della rete, finalizzate alla diagnosi e, in caso di malattia ereditaria, anche gli esami genetici effettuati sui familiari. Gli oneri sono a carico dell’azienda sanitaria dell’assistito. Inoltre le persone con Malattie Rare sono esenti dal ticket per le prestazioni sanitarie riguardanti il monitoraggio della malattia e la prevenzione di eventuali aggravamenti.
Ma come si deve fare per ottenere queste esenzioni? Ci si deve presentare agli uffici della Medicina di Base (solitamente i Distretti) dell’Azienda USL, con codice fiscale e tessera sanitaria (che ora coincidono nella medesima tessera) e documento di identità valido. A quel punto gli uffici indirizzeranno la persona ai Presìdi di Rete identificati dalla Regione (che per altro non esistono dappertutto). Inoltre, bisogna produrre il referto dello specialista per patologia. Saranno poi le ASL a rilasciare, su richiesta documentata degli interessati, l’attestato necessario per ottenere l’esenzione. Ad esempio, il codice di esenzione per la distrofia muscolare di Duchenne è RFG080, mentre per l’atrofia muscolare spinale èRFG050.
Attenzione: quell’esenzione, come abbiamo detto, vale solo per alcune prestazioni. Ciò non toglie che il cittadino possa essere già esente dal pagamento dei ticket (tutti o parzialmente) per invalidità, per reddito, per età o per patologie croniche e invalidanti(Decreto Ministeriale n. 329 del 28 maggio 1999).

Invalidità, handicap e Malattie Rare

A cosa serve fare la domanda per il riconoscimento dell’invalidità civile se si è affetti da una “Malattia Rara”? Le persone con disabilità possono ottenere alcuni benefìci e prestazioni (pensioniassegni o indennitàprotesi o ausili, nonché agevolazioni fiscali), a condizione che abbiano ottenuto il riconoscimento del loro handicap o della loro invalidità, cecità civile o sordomutismo.
L’invalidità è la difficoltà a svolgere alcune funzioni tipiche della vita quotidiana o di relazione, a causa di una menomazione o di un deficit psichico o intellettivo, della vista o dell’udito. In linea generale l’invalidità civile viene definita in percentuale nel caso in cui l’interessato sia maggiorenne.
Lo stato di handicap, diverso da quello di minorazione civile, è definito e graduato dalla Legge 104/1992. In questa norma, infatti, il primo comma dell’articolo 3 recita: «È persona handicappata colui che presenta una minorazione fisica, psichica o sensoriale, stabilizzata o progressiva, che causa difficoltà di apprendimento, di relazione o di integrazione lavorativa e tale da determinare un processo di svantaggio sociale o di emarginazione».
Il terzo comma dello stesso articolo definisce poi la connotazione di gravità: «Qualora la minorazione, singola o plurima, abbia ridotto l’autonomia personale, correlata all’età, in modo da rendere necessario un intervento assistenziale permanente, continuativo e globale nella sfera individuale o in quella di relazione, la situazione assume connotazione di gravità».
Il riconoscimento dello stato di handicap (in particolare, se grave) consente l’accesso ad ulteriori benefìci il più “interessante” dei quali è legato ai permessi e ai congedi lavorativi retribuiti.
Ma le persone con una Malattia Rara hanno automaticamente diritto al riconoscimento di invalidità o di handicap? Viene loro riconosciuto il massimo grado di invalidità o di handicap? La risposta è negativa: Malattia Rara, infatti, non significa, sotto il profilo medico legale, che essa rappresenti automaticamente un’invalidità o un handicap grave, ma che comunque le persone con una diagnosi di questo tipo debbono essere valutate caso per caso con le procedure previste per legge.
L’invalidità civile viene accertata riferendosi al Decreto Ministeriale 5 febbraio 1992 e alle tabelle allegate, mentre l’handicap viene valutato rifacendosi alle definizioni della Legge 104/1992.

Gli accertamenti

L’accertamento dell’invalidità e dell’handicap viene effettuato dalle specifiche Commissioni di accertamento operanti in ogni Azienda USL. La domanda va presentata alla segreteria della Commissione, usando un modulo prestampato e allegando un certificato del medico di famiglia e copia della documentazione sanitaria in possesso del cittadino.
Per le persone affette da una Malattia Rara, si consiglia una particolare attenzione nella produzione di questa documentazione: è certamente utile, infatti, presentare anche - oltre ai referti - le lettere di dimissioni ospedaliere, le relazioni e le eventuali dichiarazioni o indicazioni rilasciate dagli specialisti o dai Centri Regionali di riferimento (e pure le eventuali documentazioni per l’esenzione dal ticket di cui si parlava sopra). È utile precisare che al momento della visita di accertamento l’interessato può presentare un’ulteriore documentazione sanitaria e farsi assistere, a proprie spese, da un medico di fiducia.
La Commissione è composta da un medico specialista in medicina legale che assume le funzioni di presidente e da due medici di cui uno scelto prioritariamente tra gli specialisti in medicina del lavoro. Essi vengono scelti tra i medici dipendenti o convenzionati dell’USL territorialmente competente. Vi partecipa, di volta in volta, un sanitario, in rappresentanza, rispettivamente, dell’ANMIC (Associazione Nazionale Mutilati e Invalidi Civili), dell’UIC (Unione Italiana dei Ciechi e degli Ipovedenti), dell’ENS (Ente Nazionale per la Protezione e l’Assistenza dei Sordi) e dell’ANFFAS (Associazione Nazionale Famiglie di Persone con Disabilità Intellettiva e/o Relazionale), ogniqualvolta debbano pronunciarsi su invalidi appartenenti alle rispettive categorie.

Minori con invalifità

Minori con invalidità 
( età minore di 18 anni )
se il reddito personale è inferiore a euro 4.238 l'anno e frequentano la scuola o centri di riabiliazione o di fomazone, hanno diritto alla "INDENNITA' DI FREQUENZA SCOLASTICA", per un importo di circa 246 euro mensili. ( dati e cifre del 2008 ). L' indennità di frequenza è corrisposta solo per il periodo di effettiva frequenza della scuola o centro.

Chiedere l'Invalidità Civile

 (tratto dal sito VivereLaMiastenia)


Chiunque (cittadino italiano o immigrato europeo regolare residente in Italia ) ritiene di soffrire di malattie o condizioni fisiche/psichiche invalidanti, NON derivanti da guerra o lavoro, può presentare domanda alla ASL per vedere riconosciuta una "invalidità civile". 
Dal 1° Gennaio 2010, la domanda va invece presentata all' INPS: vedi "nuova normativa per presentazione domanda".

Una commissione della ASL ( dal 2010 congiuntamente a un medico dell'INPS) valuterà la domanda e la documentazione allegata, convocherà a visita l' interessato e, se adulto, gli riconoscerà una percentuale di invalidità che potrà variare dallo 0% al 100%.
Se minore ( età inferiore a 18 anni ), non verrà assegnata una percentuale, ma verrà valutato se il minore ha "difficolà persistenti a svolgere i compiti e le funzioni proprie della sua età".

Per la presentazione della domanda, ci si può fare assistere gratuitamente dai Patronati, sparsi su tutto il territorio nazionale. 
Durante le visite con la commissione, ci si può fare assistere, anche se non necessario, da un medico di fiducia ( medico legale o altro ) provvedendo privatamente al suo compenso.
Il riconoscimento di invalidità civile, a seconda della percentuale riconosciuta, da diritto a trattamenti e agevolazioni economiche descritte in seguito, che valgono comunque per invalidi con meno di 18 anni, per i quali come detto sopra, non è assegnata una percentuale di invalidtà.

Telefono verde malattie rare


Telefono Verde Malattie Rare 


Il Telefono Verde Malattie Rare (TVMR) è stato istituito il 29 febbraio 2008, in occasione della prima giornata di sensibilizzazione delle malattie rare.
Il servizio è gestito direttamente dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, è a copertura nazionale e completamente gratuito.
All’800 89 69 49 risponde un’èquipe di ricercatori esperti che, mediante un ascolto attivo e personalizzato, accoglie e fornisce informazioni sulle malattie, le esenzioni ad esse relative, orientando la persona verso i presidi di diagnosi e cura della Rete nazionale malattie rare e le Associazioni dei pazienti.
Le informazioni fornite fanno riferimento alla letteratura scientifica e alla normativa vigente, in particolare al D.M. 279/2001 di istituzione della rete nazionale delle malattie rare, al D.M. 329/1999 per l’identificazione delle malattie croniche e alle normative regionali per l’istituzione dei presidi di diagnosi e cura. Le Associazioni di cui si forniscono i contatti sono quelle registrate presso il Centro Nazionale Malattie Rare.
Il numero è attivo dal lunedì al venerdì dalle ore 9,00 alle ore 13,00.



La metodologia
La metodologia che caratterizza l'intervento telefonico proposto dai ricercatori impegnati presso il Servizio Telefono Verde Malattie Rare, fa riferimento ai principi e alle tecniche del counselling. Tale processo attraverso il dialogo e l'interazione aiuta la persona a gestire problemi , nonché a prendere decisioni autonome e consapevoli nell'ambito delle malattie rare.



L'intervento di counselling telefonico offerto dall'equipe del TVMR consente, nel rispetto delle normative sulla privacy dei dati, di:
- fornire informazioni corrette, aggiornate e personalizzate su tematiche riguardanti le malattie rare
- favorire, attraverso il colloquio, l'individuazione del reale problema della persona e prospettare una gamma di soluzioni, indirizzandola, se necessario, ai presidi della rete nazionale malattie rare e alle Associazioni di pazienti
- supportare la persona nei momenti di crisi, focalizzando insieme un obiettivo utile al superamento del disagio, facilitandola nell'attuazione di modifiche comportamentali e decisionali, atte ad affrontare in modo autonomo e consapevole il disagio che sta vivendo.



Gli strumenti
Un sistema informatico consente la ricerca on line delle informazioni richieste e, attraverso le funzionalità di data entry, l’immediata raccolta e archiviazione dei dati.

martedì 9 luglio 2013

l'astronauta Parmitano


BAMBINO GESÙ, MERCOLEDÌ COLLEGAMENTO TRA BIMBI E ASTRONAUTA PARMITANO DA SPAZIO

"Il 10 luglio speciale collegamento tra l'astronauta Parmitano e i bambini in Ludoteca. L'opportunità resa possibile grazie ai volontari dell'ARISS. 14:36 del 10 luglio, ORA X: dallo spazio la voce dell'astronauta Luca Parmitano raggiungerà i piccoli pazienti dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù riuniti in Ludoteca (piazza Sant'Onofrio, 4 - Roma). Una straordinaria esperienza alla quale i bambini si stanno preparando da tempo con messaggi di saluto inviati 'tra gli astri' tramite i social network dell'Ospedale, disegni, pensierini e tante domande da fare. Oltre al collegamento radio, le immagini dei ragazzi saranno trasmesse in streaming sul sito dell'AMSAT (gruppo di volontari che si occupa delle comunicazioni via satellite - http://www.livestream.com/amsat_italia). E' la prima volta, nella storia dei collegamenti radio con lo spazio, che l'iniziativa viene realizzata all'interno di una struttura sanitaria italiana. I bambini potranno quindi interagire con 'chi vede le stelle' - definizione utilizzata proprio da uno dei piccoli pazienti - per dare sfogo a tante curiosità e per conoscere un po' più da vicino l'affascinante mondo dello spazio. L'opportunità di dialogare via radio con l'astronauta a bordo della Stazione Spaziale internazionale, in orbita - all'ora del collegamento - sull'Europa, è stata resa possibile dai radioamatori volontari dell'ARISS (Amateur Radio on International Space Station), incaricati da varie agenzie spaziali di sviluppare i contatti radioamatoriali con gli astronauti durante il loro soggiorno nello spazio". Così in una nota l'ospedale Pediatrico Bambino Gesù. "Luca resterà sulla Stazione Spaziale internazionale per circa sei mesi per effettuare moltissimi esperimenti. La sua missione, battezzata 'Volare', è una missione dell'Agenzia Spaziale Italiana - si legge nel comunicato - L'astronauta fa parte del corpo degli astronauti dell'Agenzia Spaziale Europea ed è anche pilota dell'Aeronautica Militare. La stazione spaziale sulla quale si trova Luca Parmitano è il più grande laboratorio in orbita, ampio quanto un campo di calcio e per compiere un giro intorno alla Terra impiega esattamente il tempo di una partita: 90 minuti. Nell'arco di 24 ore gli astronauti a bordo possono ammirare ben 16 albe e 16 tramonti.La chiacchierata con i piccoli avverrà esattamente 24 ore dopo la prima 'passeggiata' fuori della Stazione Spaziale. Un evento storico, mai nessun astronauta italiano aveva fatto questa attività".(omniroma.it)
(08 Luglio 2013 ore 16:11)

O.C.M.R.

O.C.M.R.
L'osteomielite multifocale cronica ricorrente giovanile è una malattia infiammatoria. Colpisce soprattutto le metafisi delle ossa lunghe, la colonna vertebrale, il bacino e il cingolo scapolare. Tuttavia, le lesioni ossee possono presentarsi in ogni distretto dello scheletro. A livello delle lesioni, non è stato identificato nessun agente infettivo. Sino ad oggi, non è stato pubblicato nessun dato epidemiologico sull'incidenza e sulla prevalenza. Tuttavia, l'incidenza potrebbe essere di 1/1.000.000, valore che rispecchia il numero dei pazienti osservati. La diagnosi può essere difficile , perché il quadro clinico e l'evoluzione della malattia sono soggetti a variazioni importanti tra i diversi pazienti. E' stato dimostrato che l'esame istologico non permette da solo di differenziare questa malattia dall'osteomielite acuta o subacuta. È perciò importante fare un approfondito bilancio microbiologico sulla biopsia tissutale, usando anche la tecnica di amplificazione con PCR (reazione a catena della polimerasi). Questa indagine consente di stabilire la diagnosi e di decidere il trattamento più appropriato. Il trattamento di elezione si basa su farmaci anti-infiammatori non stereoidei (FANS). Se le recidive sono comuni si somministrano per via orale steroidi, biofosfonati e azulfidina, con risultati apparentemente efficaci.
QUALE DI QUESTE IMMAGINI POSSO USARE COME LOGO?
Rispondete al sondaggio

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lunedì 8 luglio 2013

diritto sanitario


Parte I
Diritti e doveri dei cittadini
Titolo II
Rapporti etico-sociali

Articolo 32
La Repubblica tutela la salute come fondamentale diritto dell'individuo e interesse della collettività, e garantisce cure gratuite agli indigenti.

Nessuno può essere obbligato a un determinato trattamento sanitario se non per disposizione di legge. La legge non può in nessun caso violare i limiti imposti dal rispetto della persona umana.

DIRITTO SANITARIO

scopo del blog


Ho un figlio di 13 anni affetto da osteomielite cronica multifocale ricorrente. Dopo un anno perso seguendo diagnosi errate e trattamenti inutili finalmente (si fa per dire) siamo giunti alla diagnosi di OCMR. La prima terapia orale (FANS) si è rivelata inefficace quindi siamo passati a flebo di biofosfonati. La reazione è stata abbastanza violenta e la cura è impegnativa: ricovero, flebo, prelievi prima e dopo la cura. Il tutto una volta al mese!
Vorrei incontrare altre persone con il mio stesso problema e ricevere qualche consiglio utile. Ad esempio esenzione, invalidità e via dicendo.
Chi mi da una mano?